Pediatr. praxi. 2026;27(3):186-188 | DOI: 10.36290/ped.2026.030
Kazuistika těžké vrozené neutropenie
- Oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity ERN-EuroBloodNet (European Reference Network on Rare Hematological Diseases)
Těžké vrozené neutropenie (SCN, severe congenital neutropenia) jsou vzácná hematologická onemocnění charakterizovaná závažnou neutropenií (ANC < 0,5 × 10⁹/l) a poruchou maturace neutrofilů v kostní dřeni. Onemocnění se obvykle manifestuje již v raném dětství opakovanými, závažnými i život ohrožujícími bakteriálními infekcemi. Nejčastější genetické příčiny zahrnují mutace v genech ELANE a HAX1. SCN jsou spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukemie. Základní léčbou je podávání G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor), který výrazně zlepšuje neutropenii a snižuje riziko infekčních komplikací. Kurativní možností zůstává transplantace hematopoetických kmenových buněk.
Klíčová slova: neutropenie, agranulocytóza, kojenci, batolata, opakované těžké infekce.
Case report of severe congenital neutropenia
Severe congenital neutropenia (SCN) comprises a group of rare hematological disorders characterized by profound neutropenia (ANC < 0.5 × 10⁹/L) and impaired neutrophil maturation in the bone marrow. The disease typically presents in early infancy with recurrent and potentially life-threatening bacterial infections. The most common genetic causes include mutations in the ELANE and HAX1 genes. SCN is associated with an increased risk of progression to myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia. Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) is the mainstay of therapy, significantly improving neutrophil counts and reducing infections. Hematopoietic stem cell transplantation remains the only curative option.
Keywords: neutropenia, agranulocytosis, infants, toddlers, recurrent severe infections.
Přijato: 22. červen 2026; Zveřejněno: 1. červenec 2026 Zobrazit citaci
Reference
- Skokowa J, et al. Severe congenital neutropenias. Nat. Rev. Dis. Primers. 2017;3:17032.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Donadieu J, et al. Congenital neutropenia: diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet J. Rare Dis. 2011;6:26. Přejít k původnímu zdroji...
- Carlsson G, et al. Incidence and clinical features of severe congenital neutropenia in Sweden. J. Pediatr. 2012;160:40-44.e1.
- Horwitz, M, et al. Mutations in the ELA2 gene associated with severe congenital neutropenia. Nat. Genet. 1999;23:433-436. Přejít k původnímu zdroji...
- Germeshausen M, et al. The spectrum of ELANE mutations and their relation to severe congenital and cyclic neutropenia. Hum. Mutat. 2013;34:905-914. Přejít k původnímu zdroji...
- Klein C, et al. HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). Nat. Genet. 2007;39:86-92. Přejít k původnímu zdroji...
- Boztug K, et al. A syndrome with congenital neutropenia and mutations in G6PC3. N. Engl. J. Med. 2009;360: 32-43. Přejít k původnímu zdroji...
- Boztug K, et al. JAGN1 deficiency causes aberrant myeloid cell homeostasis and congenital neutropenia. Nat. Genet. 2014;46:1021-1027. Přejít k původnímu zdroji...
- Germeshausen M, et al. Novel mutations in CSF3R in patients with severe congenital neutropenia. Blood. 2008;111:4934-4937. Přejít k původnímu zdroji...
- Skokowa J, et al. LEF-1 levels regulate hematopoietic stem cell differentiation into the granulocytic lineage. Blood. 2006;107:4373-4380.
- Skokowa J, et al. Mutations in the G-CSF receptor in severe congenital neutropenia. Blood. 2009;114:3049-3055.
- Bonilla MA, et al. Effects of recombinant human granulocyte colony-stimulating factor on neutropenia in patients with congenital agranulocytosis. N. Engl. J. Med. 1989; 320:1574-1580. Přejít k původnímu zdroji...
- Fioredda F, et al. Stem cell transplantation in severe congenital neutropenia: an analysis from the European Group for Blood and Marrow Transplantation. Blood. 2015; 126:1885-1892. Přejít k původnímu zdroji...
- Zeidler C, et al. Long-term outcome of patients with severe congenital neutropenia: a retrospective analysis of the European SCN registry. Blood. 2014;123:1620-1627.
- Beekman R, Touw IP. G-CSF and its receptor in myeloid malignancy. Blood. 2010; 115:5131-5136. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Nayak RC, et al. Pathogenesis and treatment of severe congenital neutropenia: recent insights and future directions. Curr. Opin. Hematol. 2015;22:1-8.