Pediatr. pro Praxi, 2005; 6: 305-309

Diferenciální diagnostika hyperglykémie u dětí a dospívajících

MUDr. Štěpánka Průhová Ph.D, prof. MUDr. Jan Lebl CSc
Klinika dětí a dorostu, UK 3. LF a FNKV, Praha

Ještě v 90. letech 20. století jsme považovali za jedinou významnou příčinu hyperglykémie u dětí a dospívajících diabetes mellitus 1. typu. I když tento typ diabetu nadále zůstává stěžejní náplní dětské diabetologie v každodenní klinické praxi, postupně se učíme rozpoznávat a správně diagnostikovat i jiné příčiny mírné hyperglykémie u dětských a adolescentních pacientů. Diferenciální diagnostika asymptomatické hyperglykémie u dětí a adolescentů zahrnuje v současné době následující skupiny onemocnění: 1. presymptomatická fáze diabetu mellitu 1. typu, 2. diabetes mellitus 2. typu, 3. genetické syndromy, jejichž součástí je diabetes mellitus (např. syndrom DIDMOAD), 4. autozomálně dominantně dědičná forma diabetu mellitu zvaná MODY diabetes, 5. jednotlivé zvláštní formy novorozeneckého diabetu, ale také 6. přechodná stresová hyperglykémie. Správné zařazení pacienta do některé z uvedených skupin je zcela zásadní, protože každý typ onemocnění vyžaduje jiný léčebný přístup a také prognóza jednotlivých onemocnění se od sebe významně liší.

Klíčová slova: Klíčová slova: MODY, diabetes mellitus, hyperglykémie, T1DM, T2DM.

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF HYPERGLYCEMIA IN CHILDREN AND ADOLESCENTS

Up to the end of 20th century type 1 diabetes mellitus was considered to be the only important cause of hyperglycemia in children and adolescents. Although this type of diabetes remains the essential part of everyday clinical practice in pediatric diabetology we learn to recognize other causes of mild hyperglycemia in children and adolescent patients. Nowadays differential diagnostics of asymptomatic hyperglycemia in children and adolescents includes various conditions as follows: 1. presymptomatic phase of type 1 diabetes mellitus, 2. type 2 diabetes mellitus, 3. genetic syndromes including diabetes mellitus (for example DIDMOAD syndrome), 4. autosomal-dominant inherited form of diabetes mellitus – MODY diabetes, 5. various specific types of neonatal diabetes and 6. transient stress-induced hyperglycemia. Correct recognition of the true cause of hyperglycemia is essential because different conditions require different treatment and entail significantly different prognosis.

Keywords: Key words: MODY, diabetes mellitus, hyperglycemia, T1DM, T2DM.

Zveřejněno: 1. leden 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Průhová Š, Lebl J. Diferenciální diagnostika hyperglykémie u dětí a dospívajících. Pediatr. praxi. 2005;6(6):305-309.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. American Diabetes Association: Type 2 diabetes in children and adolescents. Diabetes Care 2000; 23: 381-389. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. American Diabetes Association: Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Diabetes Care 2005; 28: S37-S42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Arslanian SA. Type 2 diabetes mellitus in children: pathophysiology and risk factors. J Pediatr Endocrinol Metab 2000; 13 (Suppl 6): 1385-1394. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Carbone I, Cotellessa M, Bertini I, Bruno C, Minetti C, Giannattasio A, Minicucci L, Mocchi M, Lombardo F, Lorini R. Identification of novel WFS1 mutations in Italian children with Wolfram syndrome. Horm Res 2002; 58, Suppl. 2: 71.
    5. Dobson L, Hattersley AT, Tiley S, Elworthy S, Oades PJ, Sheldon CD. Clinical improvement in cystic fibrosis with early insulin treatment. Arch Dis Child 2002; 87: 430-431. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Ellard S, Beards F, Allen LIS, Shepherd M, Ballantyne E, Harvey R, Hattersley A T. A high prevalence of glucokinase mutations in gestational diabetic subjects selected by clinical criteria. Diabetologia 2000; 43: 250-253. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Feigerlová E, Průhová Š, Pintérová D, Kološtová K, Černá M, Lebl J: Intravenózní glukózový toleranční test v diferenciální diagnostice náhodně zjištěné hyperglykémie u dětí a dospívajících. Čes-slov Pediatr 2005; 60: 119-125.
    8. Froguel P, Zouali H, Vionnet N, Velho G, Vaxillaire M, Sun F, Lesage S, Stoffel M, Takeda J, Passa P, Permutt MA, Beckmann JS, Bell GI, Cohen D. Familial hyperglycemia due to mutations in glucokinase. Definition of a subtype of diabetes mellitus. N Engl J Med 1993; 328: 697-702. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Gloyn AL, Pearson E, Antcliff JF, Proks P, Bruining GJ, Slingerland AS, Howard N, Srinivasan S, Silva JM, Molnes J, Edghill EL, Frayling TM, Temple IK, Mackay D, Shield JP, Sumnik Z, van Rhijn A, Wales JK, Clark P, Gorman S, Aisenberg J, Ellard S, Njolstad PR, Ashcroft FM, Hattersley AT: Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes. New Engl J Med 2004; 350: 1838-1849. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Hattersley A. Maturity-onset diabetes of the young: clinical heterogeneity explained by genetic heterogeneity. Diabet Med 1998; 15: 15-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Hattersley A. Diagnosis of maturity-onset diabetes of the young in the pediatric diabetes clinic. J Pediat Endocrinol Metab 2000; 13: 1411-1417. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Horikawa Y, Iwasaki N, Hara M, Furuta H, Hinokio Y, Cockburn BN, Lindner T, Yamagata K, Ogata M, Tomonaga O, Kuroki H, Kasahara T, Iwamoto Y, Bell GI. Mutations in the hepatocyte nuclear factor -1? gene (TCF2) associated with MODY. Nat Genet 1997; 17: 384-385. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Kytnarová J, Tesařová M, Hansíková H, Zeman J. Maternaly inherited diabetes mellitus in patients with mtDNA mutation A3243G. Endocrine Regulations 2002; 36: 188-189.
    14. Laboratorní diagnostika a sledování stavu diabetes mellitus. Standardy péče o nemocné s diabetes mellitus České diabetologické společnosti ČLS JEP. DMEV 2004; 7: 46-54.
    15. Landin-Wilhelmsen K, Bryman I, Wilhelmsen L. Cardiac malformations and hypertension, but not metabolic risk factors, are common in Turner syndrome. J. Clin. Endocr. Metab. 2001; 86: 4166-4170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Lebl J, Průhová Š. Trvalá mírná hyperglykémie u několika členů jedné rodiny: Objev nové mutace Glu268Stop v genu pro glukokinázu (MODY2). DMEV 2002; 5: 6-10.
    17. Malecki MT, Jhala US, Antonellis A, Fields L, Doria A, Orban T, Saad M, Warram JH, Montminy M, Krolewski AS. Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus. Nat Genet 1999; 23: 323-328. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Matyka KA, Beards F, Appleton M, Ellard S, Hattersley AT, Dunger DB. Genetic testing for maturity onset diabetes of the young in childhood hyperglycaemia. Arch Dis Child 1998; 78: 552-554. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Njolstad PR, Sovik O, Cuesta-Munoz A, Bjorkhaug L, Massa O, Barbetti F, Undlien DE, Shiota C, Magnuson MA, Molven A, Matschinsky FM, Bell GI. Neonatal diabetes mellitus due to complete glucokinase deficiency. N Engl J Med 2001; 344: 1588-1592. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Otonkoski T, Roivainen M, Vaarala O, Donesen B, Lepala JA, Hovi T, Knip M. Neonatal type 1 diabetes associated with Maternal echovirus 6 infection: a case report. Diabetologia 2000; 43: 1235-1238. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Page RC, Hattersley AT, Levy JC, Barrow B, Patel P, Lo D, Wainscoat JS, Permutt MA, Bell GI, Turner RC. Clinical characteristics of subjects with a missense mutation in glucokinase. Diabet Med 1995; 12: 209-217. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Robinson S, Kessling A. Diabetes secondary to genetic disorders. Bailliere´s Clin Endocrinol Metab1992; 6: 867-898. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Sagen JV, Raeder H, Hathout E, Shehadeh N, Gudmundsson K, Baevre H, Abuelo D, Phornphutkul C, Molnes J, Bell GI, Gloyn AL, Hattersley AT, Mokvej A, Sovik O, Njolstad PR: Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2 - Patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy. Diabetes 2004; 53: 2713-2718. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Stoffers DA, Ferrer J, Clarke W L, Habener JF. Early-onset type-II diabetes mellitus (MODY4) linked to IPF-1. Nat Genet 1997; 17: 138-139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Šumník Z, Průhová Š, Koloušková S, Cinek O, Lebl J, Vavřinec J, Hattersley AT. Novorozenecký diabetes mellitus způsobený aktivační mutací genu kódujícího Kir6.2 podjednotku kaliového kanálu: Musí být inzulinová dependence opravdu celoživotní? Čes-slov Pediat 2005; 60, 6: 332-337.
    26. Vavřinec J. Diabetes mellitus. In: Hrodek O, Vavřinec J, eds. Pediatrie. Galén, Praha 2002; 1. vyd.: 355-368.
    27. Warner DP, McKinney PA, Law GR, Bodansky HJ. Mortality and diabetes from a population based register in Yorkshire 1978-93. Arch Dis Child 1998; 78: 435-438. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.