Pediatr. praxi. 2015;16(1):45-47

Nepoznaná vrozená srdeční vada u pacientky s Turnerovým syndromem a její důsledky

MUDr.Eva Klásková1, MUDr.Zbyněk Tüdös, Ph.D.2, MUDr.Sabina Kaprálová1, doc.MUDr.Jiřina Zapletalová, Ph.D.1
1 Dětská klinika LF UP a FN v Olomouci
2 Radiologická klinika LF UP a FN v Olomouci

Vrozené srdeční vady jsou přítomny přibližně u 50 % pacientek s Turnerovým syndromem (TS). Bikuspidální aortální chlopeň, koarktace

aorty, dilatace ascendentní aorty a arteriální hypertenze představují významné rizikové faktory pro život ohrožující disekci a rupturu

aorty. Autoři diskutují význam podrobného kardiologického vyšetření včetně magnetické rezonance srdce u nositelek TS a nezbytnost

celoživotního sledování zkušeným kardiologem, poukazují na vysokou mateřskou mortalitu a morbiditu v těhotenství. Zároveň prezentují

kazuistiku ženy s TS s výše zmíněnými, v dětství nediagnostikovanými vrozenými srdečními vadami, která podstoupila léčbu

neplodnosti bez předchozího kardiologického vyšetření zaměřeného na riziko aortální disekce.

Klíčová slova: Turnerův syndrom, vrozené srdeční vady, bikuspidální aortální chlopeň, koarktace aorty, aortální disekce, těhotenství

During childhood unrecognized congenital heart defect in patient with Turner syndrome, and its implications

Congenital heart disease affects approximately 50 % of individuals with Turner syndrome (TS). Bicuspid aortic valve, aortic coarctation,

ascending aorta dilatation and arterial hypertension are important risk factors for life-threatening aortic dissection or rupture. Authors

discuss the importance of a careful cardiac examination including cardiac magnetic resonance imaging study and life-long follow-up

by experienced cardiologist in TS patients, and point out high maternal mortality and morbidity during pregnancy. They present a case

report of woman with TS and the above-mentioned in childhood unrecognized congenital heart defects that underwent infertility treatment

without preconceptional counselling focused on cardiovascular risk for aortic dissection.

Keywords: Turner syndrome, congenital heart defect, bicuspid aortic valve, aortic coarctation, aortic dissection, pregnancy

Zveřejněno: 1. únor 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Klásková E, Tüdös Z, Kaprálová S, Zapletalová J. Nepoznaná vrozená srdeční vada u pacientky s Turnerovým syndromem a její důsledky. Pediatr. praxi. 2015;16(1):45-47.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Zapletalová J, Lebl J, Šnajderová M. Turnerův syndrom. Praha: Galen 2003.
    2. Stochholm K, Svend J, Knud J, et al. Prevalence, Incidence, Diagnostic Delay, and Mortality in Turner Syndrome. J Clin Endocrinol Metabolism 2006; 91(10): 3897-3902. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bondy CA. Congenital cardiovascular disease in Turner syndrome. Congenit Heart Dis 2008; 3(1): 2-15. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Mazzanti L, Prandstraller D, Fattori R, et al. Monitoring of congenital heart disease (CHD) and aortic dilatation in Turner syndrome: Italian experience. International Congress Series 2006; 1298: 123-130. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Loscalzo M, Van Phillip L, Ho V, et al. Association Between Fetal Lymfedema and Congenital Cardiovascular Defects in Turner Syndrome. Pediatrics 2005; 115(3): 732-735. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Völkl TMK, Degenhardt K, Koch A, et al. Cardiovascular Anomalies in Children and Young Adults with Ullrich-Turner syndrome - The Erlagen Experience. Clin Cardiol 2005; 28(2): 88-92. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Sachdev V, Matura LA, Sidenko S, et al. Aortic valve disease in Turner syndrome. JACC 2008; 51(19): 1904-1909. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Ho VB, Bakalov VK, Cooley M, et al. Major Vascular Anomalies in Turner Syndrome: Prevalence and Magnetic Resonance Angiographic Features. Circulation 2004; 110(12): 1694-1700. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ostberg JE, Brookes JAS, McCarthy C, et al. A comparison of echocardiography and magnetic resonance imaging in cardiovascular screening of adults with Turner syndrome. J Clin Endokrinol Metabolism 2004; 80(12): 5966-5871. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Matura LA, Ho VB, Rosing DR, Bondy CA. Aortic dilatation and dissection in Turner syndrome. Circulation 2007; 116(15): 1663-1670. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Lanzarini L, Larizza D, Prete G, et al. Prospective evaluation of aortic dimensions in Turner syndrome: A 2-dimensional echocardiographic study. J Am Soc Echocardiogr 2007; 20(3): 307-313. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Carlson M, Silberbach M. Dissection of the aorta in Turner syndrome: two cases and review of 85 cases in the literature. J Med Genet 2007; 44(12): 745-749. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Carlson M, Airhart N, Lopez L. Moderate Aortic Enlargement and Bicuspid Aortic Valve Are Associated With Aortic Dissection in Turner Syndrome. Circulation 2012; 126(18): 2220-2226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Karnis MF, Zimon AE, Lalwani SI, et al. Risk of death in pregnancy achieved through oocyte donation in patient with Turner syndrome: a national survey. Fertil Steril 2003; 80(3): 498-501. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Chevalier N, Letur H, Lelannou D, et al. Materno-fetal Cardiovascular Complications in Turner syndrome after Oocyte Donation: Insufficient Prepregnancy Screening and Pregnancy Follow-up Are Associated with Poor Outcome. J Clin Endocrinol Metabolism 2011; 96(2): e260-e267. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Hadnott TN, Gould HN, Gharib AM, et al. Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: the U.S. National Institutes of Health experience. Fertil Steril 2011; 95(7): e1-e3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Hagman A, Loft A, Wennerholm UB, et al. Obstetrics and neonatal outcome after oocyte donation in 106 women with Turner syndrome: a Nordic cohort study. Hum Reprod 2013; 28(6): 1598-1609. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Bryman I, Sylvén L, Berntorp K, et al. Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome. Fertil Steril 2011; 95(8): 2507-2510. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine, American Society for Reproductive Medicine, Birmingham, Alabama. Increased maternal cardiovascular mortality associated with pregnancy in women with Turner syndrome. Fertil Steril 2012; 97(2): 282-284.
    20. Cabanes L, Chalas C, Christin-Maitre S, et al. Turner syndrome and pregnancy: a clinical practice. Recommendation for the management of patients with Turner syndrome before and during pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2010; 152(1): 18-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.