Pediatr. praxi. 2015;16(5):339-343
A case report of family with short stature and „rotten“ teeth
- 1 Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava
- 2 Lékařská fakulta Ostravské Univerzity v Ostravě
- 3 Klinika dětského lékařství FN Ostrava
- 4 IHOK Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno
Authors present a case report of 4,5 years old boy with short stature and failure of teeths formation; these symptoms occur dominantly
in III consecutive generations in mothers family (patient, her mother, maternal mother). Using detailed anamnestic analysis and particularly
from the original medical practitioner pediatrician documentation of mother was found, that she suffered at repeated fractures
during neonatal period and infancy, which disappeared with the onset of puberty, her son never had a fracture. Molecular genetic testing
revealed causal mutation in COL1A2 gene, thus in the family was confirmed the diagnosis of osteogenesis imperfecta.
Keywords: family history in pediatrics, short stature, amelogenesis (dentinogenesis imperfecta), osteogenesis imperfecta
Published: December 1, 2015 Show citation
References
- Wood AR, Esko T, Yang J, et al. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics 2014; 46: 1173-1186.
Go to original source... 
Go to PubMed... - Vrtiška O. Jedna mutace čahouna nedělá. http://vesmir.cz/2014/10/18/jedna-mutace-cahouna-nedela/.
- Lebl J, Zapletalová J, Koloušková S, et al. Trendy soudobé pediatrie. Dětská endokrinologie. Praha: Galén, 2004.
- Pomahačová R, Lebl J, et al. Růst dětí s kraniofaryngeomem. Čes Slov Pediat 2000; 55: 190-191. Go to original source...
- Pomahačová R. Současný stav léčby poruch růstu. Pediatr Praxi. 2012; 13(2): 83-87.
- Lebl J, Zapletalová J. Léčba růtovým hormonem v pediatrii. Historie a současnost. Pediatr Praxi 2011; 25(1): 18-23.
- Kovacs L. Ojedinelé choroby - nová výzva aj pre pediatriu. Pediatr Prax 2010; 2: 1.
- Bayer M. Osteogenesis imperfecta v dětském věku z pohledu klinika. Postgraduální medicína 2011; 13(7): 702-708.
- Mařík I. Systémové končetinové a kombinované vady skeletu. 2. část. Pohyb ústrojí 2001; 8: 142-155.
- Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogenity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-106. Go to original source... Go to PubMed...
- Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, et al. Type V osteogenesis imperfecta: a new form of brittle bone disease. J Bone Miner res 2000; 15(9): 1650-1658. Go to original source... Go to PubMed...
- Vyskočil V. Osteogenesis imperfecta - diagnostika a medikamentózní a chirurgická léčba. Postgraduální medicína 2009; 11(1): 57-61.
- Trč T, Schejbalová A. Ortopedická léčba osteogenesis imperfecta. Postgraduální medicína 2011; 13(7): 709-711.
- Schejbalová A. Osteogenesis imperfecta. Ortopedie 2010; 4: 195-201.
- Ibrahim AG, Crockard HA. Basilar impression and osteogenesis imperfecta: a 21-year retrospective review of outcomes in 20 patients. J Neurosurg Spine 2007; 7: 594-600. Go to original source... Go to PubMed...
- Bojanic K, Kivela JE, Gurrieri C, et al. Perioperative course and intraoperative temperatures in patients with osteogenesis imperfecta. Eur J Anesthesiol 2011; 28: 370-375. Go to original source... Go to PubMed...
- Stehlíková J, Vyskočil V, Hecová L, et al. Novější názory na osteogenesis imperfecta a dentinogenesis imperfecta. Česká stomatologie 1994; 94(2): 79-88.
- Šumník Z, Souček O. Dítě s recidivujícími frakturami - doporučení pro diagnostiku a terapii. Pediatr Praxi 2015; 16(1): 24-27.
- Vyskočil V, Pikner R, Kutílek S. Effect of alendronate therapy in children with osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine 2005; 72(5): 416-423. Go to original source... Go to PubMed...