Pediatr. praxi. 2016;17(1):52-55 | DOI: 10.36290/ped.2016.011

Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy

MUDr.Jan Papež1, doc.MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.2, MUDr.RNDr.Pavel Ješina, Ph.D.3, MUDr.Petr Jabandžiev1, MUDr.Jiří Štarha, Ph.D.1, doc.MUDr.Dagmar Procházková, Ph.D.1, prof.MUDr.Zdeněk Doležel, CSc.1
1 Pediatrická klinika FN Brno a LF MU Brno
2 Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK Praha
3 Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha

Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dedičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha

(DMP) má gonozomálně recesivní typ dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy,

která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní

příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají

kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická

vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.

Klíčová slova: dědičná metabolická porucha, deficit ornitintranskarbamoylázy, porucha cyklu močoviny, hyperamonémie, pozdní manifestace

Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylase deficiency

Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most frequent inherited urea cycle disorder. This inherited metabolic disorder

(IMD) has gonosomal recessive mode of inheritance and results from a deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine transcarbamylase,

which catalyses the conversion of ornithine and carbamoyl phosphate to citruline. The cumulation of toxic ammonia

and other metabolites are the main cause of the earlier or later clinical manifestation of the disease. The authors present a case

report of a thirteen-month-old boy who was taken to hospital due to apathy, overall hypotonia and hyperammonemia. Subsequent

metabolic investigation showed the ornithine transcarbamylase deficiency that was confirmed at molecular genetic level.

Keywords: inherited metabolic disorder, ornithine transcarbamylase, urea cycle disorder, hyperammonemia, late onset form

Zveřejněno: 1. únor 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Papež J, Honzík T, Ješina P, Jabandžiev P, Štarha J, Procházková D, Doležel Z. Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy. Pediatr. praxi. 2016;17(1):52-55. doi: 10.36290/ped.2016.011.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Keskinen P, Siitonen A, Salo M. Hereditary urea cycle diseases in Finland. Acta Paediatr 2008; 97: 1412-1419. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Balasubramaniam S, Rudduck C, Bennetts B, Peters G, Wilcken B, Ellaway C. Contiguous gene deletion syndrome in a female with ornithine transcarbamylase deficiency. Mol Genet Metab 2010; 99(1): 34-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Dionisi-Vici C, Rizzo C, Burlina AB, et al. Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey. J Pediatr 2002; 140: 321-327. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Yamaguchi S, Brailey LL, Morizono H, Bale AE, Tuchman M. Mutations and polymorphisms in the human ornitine transcarbamylase (OTC) gene. Hum Mutat 2006; 27: 626-632. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Summer M. Current strategies for the management of neonatal urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138(1): 30-39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Caldovic L, Abdikarim I, Narain S, Tuchman M, Morizono H. Genotype-Phenotype Correlations in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Mutation Update. J Genet Genomics. 2015; 42(5): 181-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Walker V. Ammonia toxicity and its prevention in inherited defects of the urea cycle. Diabetes Obes Metab 2009; 11(9): 823-835. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Quental R, Azevedo L, Rubio V, Diogo L, Amorim A. Molecular mechanisms underlying large genomic deletion in urea ornithinetranscarbamylase (OTC) gene. Clin Genet 2009; 75: 457-464. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kölker S, Cazorla AG, Valayannopoulos V, et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation. J Inherit Metab Dis 2015; 1-17. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Mathias RS, Kostiner D, Packman S. Hyperammonemia in urea cycle disorders: role of the nephrologist. Am J Kidney Dis 2001; 37(5): 1069-1080. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Haeberle J, Boddaert N, Burlina A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 2012; 29-32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Enns GM, Berry SA, Berry GT, Rhead WJ, Brusilow SW, Hamosh A. Survival after treatment with phenylacetate and benzoate for urea-cycle disorders. N Engl J Med 2007; 356: 2282-2292. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Brusilow SW. Arginine, an indispensable amino acid for patients with inborn errors of urea synthesis. J Clin Invest 1984; 74: 2144-2148. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Berry GT, Steiner RD. Long-term management of patients with urea cycle disorders. J Pediatr 2001; 138: S56-S61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Kölker S, Valayannopoulos V, Burlina AB, et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype. J Inherit Metab Dis 2015; 1-16.
    16. Campeau PM, Pivalizza PJ, Miller G, et al. Early orthotopic liver transplantation in urea cycle defects: follow up of a developmental outcome study. Mol Genet Metab 2010; 100(suppl 1): S84-S87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.