Pediatr. praxi. 2025;26(6):402-404 | DOI: 10.36290/ped.2025.077

Emma versus Emanuel

MUDr. Martin Gregora
Dětské oddělení, Nemocnice Strakonice, a. s.

Kongenitální adrenální hyperplazie patří k onemocněním, které jsou součástí novorozeneckého screeningu. Bez časné diagnostiky jde o závažnou nemoc s rizikem náhlého úmrtí v kojeneckém věku. Negativní výsledek screeningu by přesto neměl vyloučit tuto enzymatickou poruchu z našich diferenciálně diagnostických rozvah. Kazuistika potvrzuje pravidlo, že negativní screening onemocnění nevylučuje.

Klíčová slova: kongenitální adrenální hyperplazie, neklasická forma, klinický obraz.

Congenital adrenal hyperplasia belnogs to diseases screened by newborn laboratory screening. Without early diagnosis it is a serious disease with a risk of sudden death in infancy. The negative screening result should not, however, exclude it from our differential diagnostic considerations. Case reports confirm the rule that a negative screening does not exclude the disease.

Keywords: congenital adrenal hyperplasia, non-classical form, clinical presentation.

Přijato: 10. prosinec 2025; Zveřejněno: 15. prosinec 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Gregora M. Emma versus Emanuel. Pediatr. praxi. 2025;26(6):402-404. doi: 10.36290/ped.2025.077.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Koupit PDF - 60 Kč
    bude odemčeno 15.12.2026

    Reference

    1. Lébl J, Al Taji E, Kolouškova S, et al. Dětská endokrinologie a diabetologie. Galén, 2016.
    2. Pomahačová R, Kalvachová B. Dětská endokrinologie. Mladá fronta 2013.
    3. Herrmann F, Muller P, Lohmann T, et al. Endokrinologie pro praxi. Grada 2020.
    4. Votava F, Novotna D, Kracmar P, et al. Lessons learned from 5 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in the Czech Republic: 17-hydroxyprogesterone, genotypes, and screening performance. Eur J Pediatr. 2012;171:935-940. https://doi.org/10.1007/s00431-011-1656-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.