Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení)

Pediatr. praxi. 2013;14(3):157-160

Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení)

MUDr.Věra Malinová, doc.MUDr.Tomáš Honzík, Ph.D.: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze

Druhá část článku o lysosomálních onemocněních se zabývá mukopolysacharidózami (MPS), skupinou střádavých onemocnění, která

jsou podmíněna deficitem některého z lysosomálních enzymů, odpovědných za degradaci glykosaminoglykanů (kyselých mukopolysacharidů),

které se následně hromadí v různých orgánech. Klinické projevy jsou velmi variabilní, společný je progresivní charakter

postižení a velmi závažná prognóza. Charakteristická je kraniofaciální dysmorfie a rtg obraz dysostosis multiplex. Dědičnost těchto

onemocnění je autosomálně recesivní (kromě MPS II – dědičnost X-vázaná). Výskyt všech typů MPS se v ČR odhaduje na 1 : 35 000 živě

narozených dětí. V současné době je k dispozici enzymatická substituční terapie pro typy MPS I, II, VI a substrát redukční terapie pro

MPS III. Pro rozvoj těchto nových léčebných možností je nutné včasné stanovení diagnózy, kde je role lékaře prvního kontaktu zásadní.

Klíčová slova: mukopolysacharidóza, glykosaminoglykany, diagnostika, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie

Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued)

The second part of the paper on lysosomal storage diseases deals with mucopolysaccharidoses (MPS), a group of storage diseases that

are caused by a deficiency of some of the lysosomal enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans (acid mucopolysaccharides)

that subsequently build up in various organs. The clinical manifestations vary to a great degree; what MPS have in common

is progressive nature of the involvement and a very poor prognosis. The mode of inheritance of these diseases is autosomal recessive

(except for MPS II – X-linked inheritance). Currently available treatments include enzyme replacement therapy for the types MPS I, II,

and VI, and substrate reduction therapy for MPS III. In conclusion, the paper emphasizes the need for both a comprehensive, multidisciplinary

approach to the treatment of patients and their follow-up at central facilities that have sufficient experience with the treatment

of patients with these rare conditions.

Keywords: mucopolysaccharidosis, glycosaminoglycans, diagnosis, enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy

Zveřejněno: 15. červenec 2013 Zobrazit citaci

Malinová V, Honzík T. Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení). Pediatr. praxi. 2013;14(3):157-160.

Reference

Michalík J, Zeman J, a kol. Mukopolysacharidóza. Společnost pro mukopolysacharidózu, 2010.
Poupětová H, Ledvinová J, Berná L, et al. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic. Comparison with data in different populations. J. Inherit. Metab. 2010; 33: 387-396. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Ješina P, Magner M, Poupětová H, et al. Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska. Čes-slov Pediat 2011; 66(4): 215-225.
Giugliani R, Harmatz P, Wraitth JE. Management guidelines for Mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics 2007; 120: 405-418. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Michalík J, Valenta M, Honzík T, et al. Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním. Čes-slov Pediat 2012; 67(6): 376-384.