Pediatr. praxi. 2016;17(2):105-108 | DOI: 10.36290/ped.2016.024

Primární hyperoxalurie

MUDr.Dagmar Uvírová
Dětské oddělení KNTB, a. s., Zlín

Předkládáme kazuistiku 4,5leté dívky, která byla přijata na naše oddělení pro infekci močových cest. Překvapivý nález hyperechogenních

papil na UZ ledvin vedl k rozšíření vyšetření a nakonec k diagnóze primární hyperoxalurie 1. typu.

Klíčová slova: primární hyperoxalurie, infekce močových cest, urolitiáza, konečné stadium ledvinového onemocnění

Primary hyperoxaluria

We present a case study of a 4,5-year-old girl admitted to our departement for urinary tract infection. Surprising ultrasonographic

finding of renal hyperechogenity lead to further examination and finallly primary hyperoxaluria type 1 was diagnosed.

Keywords: primary hyperoxaluria, urinary tract infection, urolithiasis, end-stage renal disease

Zveřejněno: 9. květen 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Uvírová D. Primární hyperoxalurie. Pediatr. praxi. 2016;17(2):105-108. doi: 10.36290/ped.2016.024.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Watts RW. Primary hyperoxaluria type I. QJM 1994; 87: 593.
    2. Cochat P. Primary hyperoxaluria type 1. Kidney Int 1999; 55: 2533. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Danpure CJ, Jennings PR, Fryer P, et al. Primary hyperoxaluria type 1: genotypic and phenotypic heterogenity. J Inherit Matyb Dis 1994; 17: 487. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Danpure CJ. Advances in the enzymology and molecular genetics of primary hyperoxaluria type 1. Prospects for gene therapy. Nephrol Dial transplant 1995; 10 Suppl 8: 24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Seargeant LE, deGroot GW, Dilling LA, et al. Primary oxaluria type 2 (L-glyceric aciduria): a rare cause of nephrolithiasis in children. J Pediatr 1991; 118: 912. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. The primary hyperoxalurias. Kidney Int 2009; 75: 1264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Cochat P, Koch Nogueira PC, Mahmoud MA, et al. Primary hyperoxaluria in infants: medical, ethical, and economic issues. J Pediatr 1999; 135: 746. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Coulter-Mackie MB, White CT, Hurley RM, et al. Primary Hyperoxaluria Type 1. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ph1 (Accessed on October 7 2012) [cit. 2015-10-21].
    9. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment. Nephrol Dial Transplant 2012; 27: 1729. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Hoppe B, Groothoff JW, Hulton SA, et al. Efficacy and safety of Oxalobacter formigenes to reduce urinary oxalate in primary hyperoxaluria. Nephrol Dial Transplant 2011; 26: 3609. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Bergstralh EJ, Monico CG, Lieske JC, et al. Transplantation outcomes in primary hyperoxaluria. Am J Transplant 2010; 10: 2493. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Milliner DS. The primary hyperoxalurias: an algorithm for diagnosis. Am J Nephrol 2005; 25: 154. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Tesař V, Schück O, et al. Klinická nefrologie. Praha: Grada Publishing 2006: 364.

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.