Pediatr. praxi. 2009;10(4):260-265
Mohli jsme být v diagnostice rychlejší?
- 1 II. dětská klinika LF MU a FN Brno
- 2 Center of Medical Genetics and Primary Health Care, Yerevan, Armenia
Periodická horečka je většinou příznakem recidivujících infekcí, autoimunitních anebo nádorových onemocnění. K méně častým příčinám
opakujících se febrilních stavů patří choroby, které jsou souhrnně označovány jako vrozené syndromy periodické horečky. Většina těchto
syndromů patří mezi onemocnění vzácná a k jejich hlubšímu poznání přispěl až rozvoj poznatků molekulární biologie. V rámci široké
a často i nelehké diferenciálně diagnostické rozvahy nad příčinami opakovaných horeček u dětí je proto racionální také v našich podmínkách
pomýšlet na některý ze syndromů periodické horečky. Formou klinického pozorování jsou uvedeny zkušenosti s diagnostikou
a léčbou jedné z nemocí provázených periodickou horečkou.
Klíčová slova: syndrom periodické horečky, familiární středomořská horečka, diagnostika.
Could we have been more quick?
Usually is periodic fever symptom of recurrent infections, autoimmune or neoplastic disorders. Familial periodic fever syndromes or
hereditary autoinflammatory syndromes are rare in childhood. Great progress has been made in the comprehension of the familial
periodic fever syndromes from identifying the genetic mutations in many of these syndromes. Among childrens with prolonged fever
of unknown origin or clinical course compatible with non-infectious hereditary autoinflammatory syndromes must be ruled out. The
authors present their experience with diagnose and treatment with one of the hereditary autoinflammatory syndrome.
Keywords: periodic fever syndroms, familial mediterranean fever, diagnosis.
Zveřejněno: 1. říjen 2009 Zobrazit citaci
Reference
- Kovács L, Hlavatá A, Smolenová J, et al. Syndrómy periodickej horúčky - syndrom mevalonovej acidúrie a hypergamaglobulinémie D. Čes.-slov. Pediatr 2003; 58: 744-749.
- Pasic S, Minic A, Djuric P, et al. Fever of unknown origin in 185 paediatric patiens: a single-centre experience. Acta Pediatr 2006; 95: 463-466.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Long SS. Distinguishing among prolonged, recurrent, and periodic fever syndromes: approach of a pediatric infectious diseases subspecialist. Pediatr Clin North Am 2005; 52: 811-835. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Simon A, van der Meer JWM. Pathogenesis of familial periodic fever syndromes or hereditary autoinflammatory syndromes. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol 2007; 292: 86-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Esmaeili M, Bonyadi M, Rafeey M, et al. Common MEFV mutation analysis in Iranian Azeri Turkish patiens with familial Mediterranean fever. Semin Arthritis Rheum 2008; 37: 334-338. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J Clin Immunol 2008, Suppl. 1; 28: 73-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Dodé C, Hazenberg BPC, P?cheux Ch, et al. Mutation spectrum in the MEFV and TNFRSF1A genes in patiens suffering from AA amyloidosis and reccurent inflammatory attacks. Nephrol Dial Tranplant 2002; 17: 1212-1217. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial Mediterranean fever: literature review and consensus statement. Pediatrics 2007; 119: 474-483. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Okutu K, Seber S, Oztekin E, et al. Reccurent pericarditis as the initial manifestation of familial Mediterranean fever. Med Sci Monit 2008; 14: 139-141.
- Ondruš J. Periodická horečka u batolete. Pediatr. pro Praxi 2008; 9: 331-333.
- Touitou I, Koné-Paut I. Autoinflammatory diseases. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22: 811-829. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...