Pediatr. praxi. 2011;12(2):111-114

Horečka jako hlavní projev nemoci

MUDr.Petra Król, doc.MUDr.Pavla Doležalová, CSc.
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze

Horečka patří k hlavním chorobným projevům v dětství. Provází v první řadě infekce, ale také řadu dalších onemocnění zánětlivých a onkologických.

Diferenciální diagnostika zejména protrahované nebo opakující se horečky bývá obtížná. Jejím základem je podrobná cílená

anamnéza, zhodnocení klinického obrazu a laboratorních nálezů v době horečky i v afebrilním období. Syndromy periodických horeček jsou

klinické jednotky patřící do skupiny tzv. autoinflamatorních chorob. Jde o onemocnění charakterizovaná poruchou mechanizmů vrozené

imunity. Opakované epizody teplot jsou doprovázeny lokálními zánětlivými projevy. Řada těchto syndromů je spojena s mutacemi genů,

jejichž produkty se účastní na regulaci zánětlivých procesů. Dle typu dědičnosti je rozdělujeme na autosomálně dominantní: kryopyrinasociované

periodické syndromy a TNF-receptor asociovaný periodický syndrom a autosomálně recesivní: familiární středomořská horečka

a mevalonátkináza-asociovaný periodický syndrom. Mimo tuto klasifikaci stojí periodická horečka s aftózní stomatitidou, faryngitidou

a krční adenitidou (syndrom PFAPA), u které doposud není definována vyvolávající příčina. Léčba periodických horeček závisí na individuálním

fenotypu, tedy závažnosti klinického obrazu, a na rizikových faktorech spojených s typem zachycené mutace.

Klíčová slova: autoinflamatorní, periodická horečka, vrozená imunita, zánět

Fevers as the main disease manifestation

Fever belongs to the main disease manifestations in childhood. It is mainly a feature of infections, but also of a variety of inflammatory

and neoplastic disorders. Differential diagnosis of protracted or recurrent fever is often challenging. It is based on the meticulous directed

history, evaluation of clinical and laboratory findings during the fever episode as well as at afebrile interval. Periodic fever syndromes

are clinical entities within the broad spectrum of autoinflammatory disorders. They are characterised by disruption of innate immune

mechanisms. Recurrent fever episodes are accompanied with localised inflammatory manifestations. In majority they are connected

with mutations of genes involved in the regulation of inflammatory processes. According to the type of Mendelian inheritance they can

be divided into autosomal dominant: cryopyrin-associated periodic syndromes and TNF-receptor associated periodic syndrome, and

autosomal recessive: familiar Mediterranian fever and mevalonatekinase-associated periodic syndrome. PFAPA syndrome (Periodic Fever,

Aphtae, Pharyngitis, Adenitis) is a periodic syndrome without identifiable genetic cause. Periodic fever patients are treated according

to the severity of their individual phenotype and risk factors associated with the mutations involved.

Keywords: autoinflammatory, periodic fever, innate immunity, inflammation

Zveřejněno: 18. duben 2011  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Król P, Doležalová P. Horečka jako hlavní projev nemoci. Pediatr. praxi. 2011;12(2):111-114.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Marshall GS, Edwards KM, Lawton AR. PFAPA syndrome. Pediatr Infect Dis J. 1989; 8(9): 658-659. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Hofer M, et al. PFAPA (Periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) Syndrome registry: analysis of a cohort of 214 patients, in FMFSAID. Clin Exp Rheumatol 2008; 23(2): 273-274.
    3. Hofer MF, et al. International PFAPA syndrome registry: cohort of 214 patients. Pediatric Rheumatology 2008; 6(Suppl. 1): P182. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Renko M, et al. A randomized, controlled trial of tonsillectomy in periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis syndrome. J Pediatr, 2007; 151(3): 289-292. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Licameli G, et al. Effect of adenotonsillectomy in PFAPA syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 2008; 134(2): 136-140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Hofer M, Cochard M, Anton J, et al. PFAPA (periodic fever, oral aphtae, pharyngitis and cervical adenitis) syndrome: a new consensus on diagnostic criteria. Ann Rheum Dis 2009; 68(Suppl. 3): 705.
    7. McDermott MF, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 1999; 97(1): 133-144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Drewe E, et al. Prospective study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1B fusion protein, and case study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1A fusion protein, in tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS): clinical and laboratory findings in a series of seven patients. Rheumatology (Oxford) 2003; 42(2): 235-239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. van der Meer JW, Radl J, van Nieuwkoop JA, et al. Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome. Lancet 1984; 19(1): 1087-1090. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Drenth JP, et al. Mutations in the gene encoding mevalonate kinase cause hyper-IgD and periodic fever syndrome. International Hyper-IgD Study Group. Nat Genet 1999; 22(2): 178-181. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Frenkel J, et al. Lack of isoprenoid products raises ex vivo interleukin-1beta secretion in hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. Arthritis Rheum, 2002; 46(10): 2794-2803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Drenth JP, et al. Cutaneous manifestations and histologic findings in the hyperimmunoglobulinemia D syndrome. International Hyper IgD Study Group. Arch Dermatol, 1994; 130(1): 59-65. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Drenth JP, Haagsma CJ, van der Meer JW. Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. The clinical spectrum in a series of 50 patients. International Hyper-IgD Study Group. Medicine (Baltimore) 1994; 73(3): 133-144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Simon A, et al. Simvastatin treatment for inflammatory attacks of the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. Clin Pharmacol Ther, 2004; 75(5): 476-483. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Takada K, et al. Favorable preliminary experience with etanercept in two patients with the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. Arthritis Rheum 2003; 48(9): 2645-2651. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Arkwright PD, et al. Hyper IgD syndrome (HIDS) associated with in vitro evidence of defective monocyte TNFRSF1A shedding and partial response to TNF receptor blockade with etanercept. Clin Exp Immunol, 2002; 130(3): 484-488. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Marchetti F, et al. Inefficacy of etanercept in a child with hyper-IgD syndrome and periodic fever. Clin Exp Rheumatol, 2004; 22(6): 791-792. Přejít na PubMed...
    18. Chae JJ, et al. Targeted disruption of pyrin, the FMF protein, causes heightened sensitivity to endotoxin and a defect in macrophage apoptosis. Mol Cell 2003; 11(3): 591-604. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Chae JJ, et al. The B30.2 domain of pyrin, the familial Mediterranean fever protein, interacts directly with caspase-1 to modulate IL-1beta production. Proc Natl Acad Sci U S A, 2006; 103(26): 9982-9987. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Ozkaya N, Yalcinkaya F. Colchicine treatment in children with familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol 2003; 22(4-5): 314-317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Livneh A, et al. Colchicine prevents kidney transplant amyloidosis in familial Mediterranean fever. Nephron 1992; 60(4): 418-422. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Zemer D, et al. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med, 1986; 314(16): 1001-1005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Roldan R, et al. Anakinra: new therapeutic approach in children with Familial Mediterranean Fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine 2008; 75(4): 504-505. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Moser C, et al. Successful treatment of familial Mediterranean fever with Anakinra and outcome after renal transplantation. Nephrol Dial Transplant, 2009; 24(2): 676-678. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Aksentijevich I, et al. De novo CIAS1 mutations, cytokine activation, and evidence for genetic heterogeneity in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID): a new member of the expanding family of pyrin-associated autoinflammatory diseases. Arthritis Rheum 2002; 46(12): 3340-3348. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Boschan C, et al. Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID) due to a novel S331R mutation of the CIAS1 gene and response to interleukin-1 receptor antagonist treatment. Am J Med Genet A, 2006; 140(8): 883-886. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Feldmann J, et al. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am J Hum Genet 2002; 71(1): 198-203. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Prieur AM, et al. A chronic, infantile, neurological, cutaneous and articular (CINCA) syndrome. A specific entity analysed in 30 patients. Scand J Rheumatol Suppl, 1987; 66: 57-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Hawkins PN, et al. Spectrum of clinical features in MuckleWells syndrome and response to anakinra. Arthritis Rheum 2004; 50(2): 607-612. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Callejas JL, et al. Anakinra in mutation-negative CINCA syndrome. Clin Rheumatol, 2007; 26(4): 576-577. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Hawkins PN, et al. Response to anakinra in a de novo case of neonatal-onset multisystem inflammatory disease. Arthritis Rheum 2004; 50(8): 2708-2709. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.