Pediatr. praxi. 2011;12(6):416-418

Atypická manifestace těžké vrozené imunodeficience

MUDr.Petr Smíšek, MUDr.Aleš Janda, MSc., Ph.D., MUDr.Ester Mejstříková, Ph.D., MUDr.Petra Keslová, MUDr.Martina Suková, prof.MUDr.Petr Sedláček, CSc., prof.MUDr.Jan Starý, DrSc.
Klinika dětské hematologie a onkologie FN Motol, Praha

Prezentujeme kazuistiky dvou pacientek s těžkou vrozenou imunodeficiencí, u kterých se onemocnění primárně manifestovalo závažnými

kožními změnami a méně typickými příznaky, jako jsou trombocytopenie a leukocytóza.

Klíčová slova: těžká kombinovaná imunodeficience, transplantace kmenových buněk krvetvorby, infekce, ekzantém, trombocytopenie

Atypical manifestation of severe combined immunodeficiency

We report on two girls with severe combined immunodeficiency (SCID) in whom the disease manifested with severe skin affliction and

less frequent symptoms – thrombocytopenia and leucocytosis.

Keywords: severe combined immunodeficiency, hematopoietic stem cell transplantation, infection, exanthema, thrombocytopenia

Zveřejněno: 10. prosinec 2011  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Smíšek P, Janda A, Mejstříková E, Keslová P, Suková M, Sedláček P, Starý J. Atypická manifestace těžké vrozené imunodeficience. Pediatr. praxi. 2011;12(6):416-418.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Formánková R, Bartůňková J, Šedivá A, et al. Problematika včasného stanovení diagnózy těžkého kombinovaného imunodeficitu. Čes-slov. Pediat 2007; 62(1): 5-15.
    2. Cooper MD, Lanier LL, Conley ME, et al. Immunodeficiency Disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2003: 314-330. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Freiberger T. Molekulární genetika primárních poruch imunity. Alergie 2004; 6(4): 23-33.
    4. Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM. Omenn syndrome: Inflammation in leaky severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2008; 122(6): 1082-1086. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Notarangelo L. Primary immunodeficiencies presenting with cytopenias. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009: 139-143. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.