Pediatr. praxi. 2012;13(5):338-341
„Mrňousek po mamince?!”
- Dětské oddělení Uherskohradišťské nemocnice, a. s., Uherské Hradiště
U chlapce, dlouhodobě sledovaného pro familiárně podmíněný malý vzrůst, byla překvapivě ve věku 6 let potvrzena celiakie. Chlapec
byl přitom od dvou do čtyř let celkem čtyřikrát vyšetřován sérologickým screeningovým vyšetřením endomyziálních protilátek (EMA)
a protilátek proti tkáňové transglutamináze (anti-tTG) ve třídě IgA. Výsledky těchto vyšetření zůstávaly opakovaně negativní, ač nebyl
prokázán IgA deficit. Stanovení diagnózy zhoršovala i problematická spolupráce s rodinou při hrubých nedostatcích ve stravovacích
návycích, nezdravém jídelníčku a odmítnutí další dispenzarizace v gastroenterologické ambulanci. Z vyšetření rodinných příslušníků je
pravděpodobné, že toto onemocnění je příčinou malého vzrůstu několika příbuzných v mateřské rodinné linii pacienta.
Klíčová slova: celiakie, malabsorpční syndrom, sérologický screening, enterobiopsie, vyšetření HLA-DQ2 a HLA-DQ8, bezlepková dieta, familiárně konstitučně podmíněný malý vzrůst
Minikin after mummy?!
For a boy, long term monitored for a small stature, was at the age of six, surprisingly, confirmed celiac disease. The boy was, even thouhg,
investigated by serological screening testing EMA and anti-tTG for four times from the age of two to four. The results of these tests
ramained repeatedly negative, although no evidence of IgA deficiency was proved. The diagnosis was worsened by a problematic
cooperation with the boy´s family along with the deficiencies in eating habits, unhealthy diet and the rejection of another dispensary
in gastroenterology clinic. It is probable, from the examination of family members, that this disease is the cause of the short stature of
several relatives in the patient´s maternal family line.
diet, familiarly constitutively conditioned short stature.
Keywords: celiac disease, malabsorption syndrome, serological screening, enterobiopsy, HLA-DQ2 and HLA-DQ8 testing, gluten free
Zveřejněno: 1. listopad 2012 Zobrazit citaci
Reference
- Frič P. Celiakální sprue - současnost a perspektiva. Postgraduální Medicína 2006; 8: 588-593.
- Frič P, Bušínová I. Celiakie - pohledy z druhé strany. Interní Med. 2008; 10: 482-484.
- Frič P, Keil R. Celiakie pro praxi. Med. praxi 2011; 9: 354-359.
- Hrodek O, Vavřinec J. Pediatrie. Praha, Galén 2002: 113-114.
- Muntau AC. Pediatrie. Czech edition. Praha, Grada Publishing 2009: 379-382.
- Nevoral J, Kotalová R. Celiakální sprue (glutensenzitivní enteropatie). Postgraduální medicína 2002; 4(1): 14-21.
- Malíčková K, Janatková I, Šandová P, Fučíková T. Imunologická laboratorní vyšetření při podezření na celiakii. Med. praxi 2005; 10: 440-443.
- Cílený screening celiakie (Metodický pokyn MZ ČR) Věstník MZ ČR, částka 3, 2011.
- ESPGHAN Guidelines for Diagnosis of Coeliac Disease. JPGN 2012; 54(1): 136-160.