Pediatr. praxi. 2013;14(2):123-125

Neonatální Bartterův syndrom

MUDr.Marie Kmoníčková1, doc.MUDr.Květa Bláhová2, doc.MUDr.Štěpán Kutílek1, MUDr.Marie Zemanová1, MUDr.Vladimír Němec, Ph.D.1
1 Dětské oddělení, Pardubická krajská nemocnice, a. s.
2 Pediatrická klinika FN Motol a 2. LF UK, Praha

Bartterův syndrom představuje skupinu autosomálně recesivně dědičných tubulopatií charakterizovaných hypokalemií, hypochloremií,

metabolickou alkalózou a hyperreninemií s normálním krevním tlakem. Díky vývoji v molekulárně-genetické diagnostice byla popsána

mutace několika genů ovlivňujících funkci iontových kanálů a transportních mechanizmů působících při reabsorpci iontů v širokém vzestupném

raménku Henleyovy kličky. Prezentujeme kazuistiku pacienta narozeného v naší nemocnici v červnu 2010. V novorozeneckém

věku bylo vysloveno podezření na neonatální formu Bartterova syndromu.

Klíčová slova: Bartterův syndrom, substituce minerálů, terapie indomethacinem

Neonatal Bartter syndrome

Bartter syndrome represents a set of closely related autosomal recessive renal tubular disorders characterized by hypokalemia, hypochloremia,

metabolic alkalosis and hyperreninemia with normal blood pressure. Advances in molecular diagnostics have revealed that Bartter

syndrome results from mutation in numerous genes that affect the function of ion channels and transporters normally mediating transepithelial

salt reabsorption in the sick ascending limb of loop of Henle. We present the case of the patient who was born in Pardubice

Hospital in June 2010. The boy was diagnosed with neonatal Bartter syndrome.

Keywords: Bartter syndrome, supplements of minerals, indomethacine therapy

Zveřejněno: 1. květen 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kmoníčková M, Bláhová K, Kutílek Š, Zemanová M, Němec V. Neonatální Bartterův syndrom. Pediatr. praxi. 2013;14(2):123-125.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Tesař V, Schück O, a kol. Klinická nefrologie. Grada a Avicenum Praha 2006: 356-358.
    2. Amirlak, Dawson KP. Bartter syndrome: an overwiew. Q. J. Med 2000; 93: 207-215. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Collusi G. Bartter syndrome. Orphanet encyclopedia, March 2005.
    4. Devarjan P, Craig B, Langman CB, et al. Pediatric Bartter syndrome. Medscape, November 2011.
    5. Trusetto LA. Bartter syndrome. Medscape, January 2012.
    6. Ryšavá R, Reiterová J. Hypokalémie u renálních tubulopatií. Med. pro praxi 2008; 5(4): 146-149.

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.