Pediatr. praxi. 2013;14(4):221-224

Recidivující febrilie u dětí

MUDr.Petra Król, prof.MUDr.Pavla Doležalová, CSc.
Klinika dětského a dorostového lékařství, VFN a 1. LF UK, Praha

Recidivující horečky u dětí mohou být pro pediatra těžkým diagnostickým „oříškem“. V posledním desetiletí se do diagnostického algoritmu

začlenila i nová skupina onemocnění z řad autoinflamatorních syndromů, jejichž hlavním projevem jsou periodické horečky. Jedná

se o onemocnění charakterizovaná poruchou mechanizmů vrozené imunity. Opakované epizody horečky jsou doprovázeny lokálními

zánětlivými projevy. Většina syndromů periodických horeček je způsobena geneticky podmíněnou poruchou, která vyvolá nadměrnou

stimulaci prozánětlivých mechanizmů. Autosomálně dominantní dědičnost charakterizuje periodické syndromy asociované s kryopyrinem

(CAPS; Cryopyrin Associated Periodic Syndromes) a periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF (TRAPS; Tumor Necrosis

Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome). Familiární středomořská horečka (FMF; Familiar Mediterranean Fever) a periodický

syndrom asociovaný s mevalonátkinázou (MAPS; Mevalonatekinase Associated Periodic Syndrome) se vyznačují autosomálně recesivní

dědičností. Mimo tuto klasifikaci stojí periodická horečka s aftózní stomatitidou, faryngitidou a krční adenitidou (PFAPA; Periodic Fever,

Aphtous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis), u které doposud nebylo genetické pozadí určeno.

Klíčová slova: periodická horečka, vrozená imunita, zánět

Recurrent fever in children

Recurrent fever in children may pose a major diagnostic challenge to pediatricians. In the last decade, a new group of diseases from the

category of autoinflammatory syndromes, whose main manifestation is periodic fever, has been included in the diagnostic algorithm.

These conditions are characterized by impairment of innate immune mechanisms. Recurrent fever episodes are accompanied by local

inflammatory processes. The majority of periodic fever syndromes are caused by a genetic disorder that induces excessive stimulation

of proinflammatory mechanisms. Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) and tumor necrosis factor receptor-associated

periodic syndrome (TRAPS) are characterized by autosomal dominant inheritance. Familial Mediterranean fever (FMF) and mevalonate

kinase-associated periodic syndrome (MAPS) are distinguished by autosomal recessive inheritance. Periodic fever, aphthous stomatitis,

pharyngitis, and adenitis (PFAPA), wherein the genetic background has not yet been determined, are outside this classification.

Keywords: periodic fever, innate immunity, inflammation

Zveřejněno: 29. srpen 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Król P, Doležalová P. Recidivující febrilie u dětí. Pediatr. praxi. 2013;14(4):221-224.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Marshall GS, Edwards KM, Butler J, Lawton AR. Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphtous stomatitis. J. Pediatr. 1987; 110: 43-46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Marshall GS, Edwards KM, Lawton AR. PFAPA syndrome. Pediatr Infect Dis J. 1989; 8(9): 658-659. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Feder HM. Periodic fever associated with aphtous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis. Pediatr Infect Dis J. 1989; 8: 186-187.
    4. Padeh S, Brezniak N, Zemer D, et al. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome: clinical characteristics and outcome. J Pediatr 1999; 135(1): 98-101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Thomas KT, Feder HM, Lawton AR, Edwards KM. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr. 1999; 135(1): 15-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Long SS. Syndrome of periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) - what it isn't. What is it? J Pediatr. 1999; 135(1): 1-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Hofer M, Cochard M, Anton J, et al. PFAPA (periodic fever, oral aphtae, pharyngitis and cervical adenitis) syndrome: a new consensus on diagnostic criteria. Ann Rheum Dis. 2009; 68(Suppl 3): 705.
    8. Berlucchi M, Meini A, Plebani A, et al. Update on treatment of Marshall's syndrome (PFAPA syndrome): report of five cases with review of the literature. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2003; 112(4): 365-369. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. McDermott, MF, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55 kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell, 1999; 97(1): 133-144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Siebert S, et al. Reduced tumor necrosis factor signaling in primary human fibroblasts containing a tumor necrosis factor receptor superfamily 1A mutant. Arthritis Rheum, 2005; 52(4): 1287-1292. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Drewe E, et al. Prospective study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1B fusion protein, and case study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1A fusion protein, in tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS): clinical and laboratory findings in a series of seven patients. Rheumatology (Oxford), 2003; 42(2): 235-239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. van der Meer JW, Radl J, van Nieuwkoop JA, et al. Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome. Lancet, 1984; 19(1): 1087-1090. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Drenth JP, et al. Mutations in the gene encoding mevalonate kinase cause hyper-IgD and periodic fever syndrome. International Hyper-IgD Study Group. Nat Genet, 1999; 22(2): 178-181. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Drenth JP, et al. Cutaneous manifestations and histologic findings in the hyperimmunoglobulinemia D syndrome. International Hyper IgD Study Group. Arch Dermatol, 1994; 130(1): 59-65. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Drenth JP, Haagsma CJ, van der Meer JW. Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. The clinical spectrum in a series of 50 patients. International Hyper-IgD Study Group. Medicine (Baltimore), 1994; 73(3): 133-144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Ozkaya N, Yalcinkaya F. Colchicine treatment in children with familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol, 2003; 22(4-5): 314-317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Livneh A, et al. Colchicine prevents kidney transplant amyloidosis in familial Mediterranean fever. Nephron, 1992; 60(4): 418-422. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zemer D, et al. Colchicine in the prevention and treatment of the amyloidosis of familial Mediterranean fever. N Engl J Med, 1986; 314(16): 1001-1005. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Roldan R, et al. Anakinra: new therapeutic approach in children with Familial Mediterranean Fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine, 2008; 75(4): 504-505. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Moser C, et al. Successful treatment of familial Mediterranean fever with Anakinra and outcome after renal transplantation. Nephrol Dial Transplant 2009; 24(2): 676-678. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Aksentijevich I, et al. De novo CIAS1 mutations, cytokine activation, and evidence for genetic heterogeneity in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID): a new member of the expanding family of pyrin-associated autoinflammatory diseases. Arthritis Rheum, 2002; 46(12): 3340-3348. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Boschan C, et al. Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID) due to a novel S331R mutation of the CIAS1 gene and response to interleukin-1 receptor antagonist treatment. Am J Med Genet A, 2006; 140(8): 883-886. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Feldmann J, et al. Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am J Hum Genet, 2002; 71(1): 198-203. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Prieur AM, et al. A chronic, infantile, neurological, cutaneous and articular (CINCA) syndrome. A specific entity analysed in 30 patients. Scand J Rheumatol Suppl, 1987; 66: 57-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Callejas JL, et al. Anakinra in mutation-negative CINCA syndrome. Clin Rheumatol 2007; 26(4): 576-577. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Hawkins PN, et al. Response to anakinra in a de novo case of neonatal-onset multisystem inflammatory disease. Arthritis Rheum, 2004; 50(8): 2708-2709. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.