Pediatr. praxi. 2014;15(1):38-41
Rhabdomyolýza jako projev vrozené poruchy energetického metabolizmu u dvouletého chlapce
- 1 Dětské oddělení Nemocnice Třinec, p. o.
- 2 Ústav dědičných metabolických poruch, VFN a 1. LF UK, Praha
Prezentujeme kazuistiku dvouletého chlapce s recidivujícími epizodami rhabdomyolýzy. Při metabolickém vyšetření v Ústavu dědičných
metabolických poruch (ÚDMP) bylo u pacienta vysloveno podezření na poruchu beta-oxidace mastných kyselin (BOX MK) s dlouhým řetězcem.
Výsledky dalších speciálních vyšetření na úrovni enzymů i genu vedly ke stanovení diagnózy deficitu mitochondriálního trifunkčního
proteinu (MTP). V diskuzi jsou v přehledu uvedeny jednotlivé příčiny rhabdomyolýzy, její klinické projevy, diagnostický přístup i léčba.
Klíčová slova: rhabdomyolýza, beta-oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem, deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu
Rhabdomyolysis as the manifestation of in born energy metabolism error in 2-year-old boy
A case report of 2-year-old boy with relapsing episodes of rhabdomyolysis is presented. The disorder of beta-oxidation of long chain
fatty acid was presumed by the metabolic testing at the Institute of Inherited Metabolic Disorders. The results of further special testing
on the level of enzymes and gene activities led to the diagnosis of the mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficit. Various causes
of rhabdomyolysis, its clinical manifestation, diagnostic approach and treatment are listed at a glance in the discussion.
Keywords: rhabdomyolysis, beta-oxidation of long chain fatty acid, mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zveřejněno: 15. únor 2014 Zobrazit citaci
Reference
- Khan FY. Rhabdomyolysis: a review of the literature. Nether J Medic 2009; 67(9): 272-283.
- Haug V, Korinthenberg R. Rhabdomyolyse und Myoglobinurie - vershiedene Manifestationen des gleichen Phänomens. Diagnostik und Therapie. Pädiatrische Praxis, 2008; 71(3): 499-514.
- Spiekerkoetter U, Khuchua Z, Yue Z, et al. General mitochondrial trifunctional protein (TFP) deficiency as a result of either alpha- or beta-subunit mutations exhibits similar phenotypes because mutations in either subunit alter TFP complex expression and subunit turnover. Pediatr Res 2004; 55: 190-196.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Ibdah JA, Tein I, Dionisi-Vici C, et al. Mild trifunctional protein deficiency is associated with progressive neuropathy and myopathy and suggests a novel genotype-phenotype correlation. J Clin Invest 1998; 102(6): 1193-1199. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Eskelin P, Tyni T. LCHAD and MTP Deficiencies - Two disorders of mitochondrial fatty beta-oxidation with unusual features. Current Pediatric Reviews, 2007; 3(1): 53-59 (7). Přejít k původnímu zdroji...