Pediatr. praxi. 2017;18(2):131-134 | DOI: 10.36290/ped.2017.081
Opožděná puberta a gynekomastie jako projev Klinefelterova syndromu
- 1Dětská endokrinologická ambulance, Svitavská nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje, a. s., 2Dětská endokrinologická ambulance, Dětská klinika FN Olomouc, 3Dětská endokrinologická ordinace, SPEA Olomouc, s. r. o.
Kazuistika popisuje případ čtrnáctiletého mladíka odeslaného k vyšetření pro gynekomastii a opožděnou pubertu. V klinickém
nálezu byla kromě nevelké gynekomastie diskrepance mezi malými tuhými varlaty na straně jedné a rozvíjejícím se pubickým
ochlupením na straně druhé. Laboratorní obraz hypergonadotropního hypogonadismu s převahou elevace FSH nad LH posílil
podezření na Klinefelterův syndrom, jenž byl následně potvrzen vyšetřením karyotypu. Zahájena substituce testosteronem,
při které došlo k postupnému příznivému rozvoji sekundárních pohlavních znaků. Tato léčba ale neřeší problém infertility,
proto byli pacient a jeho rodina v základních obrysech seznámeni s možnostmi asistované reprodukce. Samotná gynekomastie
ustoupila spontánně. Pacient byl poučen o důležitosti samovyšetřování prsou z důvodu zvýšeného rizika vzniku karcinomu
mléčné žlázy u Klinefelterova syndromu.
Klíčová slova: gynekomastie, opožděná puberta, Klinefelterův syndrom
Delayed puberty and gynaecomastia as manifestations of Klinefelter syndrome
A case is presented of a 14-year-old boy referred for evaluation of gynaecomastia and delayed puberty. In addition to mild gynaecomastia,
there was a clinical finding of discrepancy between small, firm testicles on one hand, and developing pubic hair
on the other hand. The laboratory presentation of hypergonadotropic hypogonadism with a disproportionate elevation of FSH
over LH reinforced the suspicion of Klinefelter syndrome that was subsequently confirmed by karyotype testing. Testosterone
replacement therapy was commenced that favourably resulted in a gradual development of secondary sex characteristics. This
treatment, however, does not address the issue of infertility; therefore, the patient and his family were provided basic information
on the options of assisted reproduction. The gynaecomastia resolved spontaneously. The patient was educated on the importance
of breast self-examination because of an increased risk of developing breast carcinoma in Klinefelter syndrome.
Keywords: gynaecomastia, delayed puberty, Klinefelter syndrome
Vloženo: 16. srpen 2018; Přijato: 19. září 2018; Zveřejněno online: 19. září 2018; Zveřejněno: 1. květen 2017 Zobrazit citaci
Reference
- Brunová J, Bruna J. Klinická endokrinologie. Maxdorf 2009: 196-217.
- Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter's syndrome. Lancet 2004; 364: 273-283.
Přejít k původnímu zdroji... - Lebl J, et al. Malý atlas dětské endokrinologie, 1. vydání. Galén 2013: 50-51.
- Lebl J, Zapletalová J, Koloušková S, et al. Dětská endokrinologie. Galén, 2004: 143-155.
- Lisá L, a kol. Poruchy sexuální diferenciace. Maxdorf 2001: 31-32.
- Poršová-Dutoit I. Mužský hypogonadismus. Maxdorf 2005; 50-54, 71-91.
- Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome. Arch Intern Med. 1998; 158(12): 1309-1314. Přejít k původnímu zdroji...
- Sperling MA. Pediatric Endocrinology, 3rd edition. Saunders Elsevier 2008: 664-665.
- Škvor J, Šnajderová M. Dětská andrologie. Mladá fronta a. s. 2013: 34-48.
- Seminog OO, Seminog AB, Yates D, Goldacre MJ. Associations between Klinefelter's syndromer and autoimmune diseases: English national record linkage studies. Autoimmunity 2015; 48(2): 125-128. Přejít k původnímu zdroji...