Pediatr. praxi. 2020;21(3):196-199 | DOI: 10.36290/ped.2020.040
Bilaterální schizencefalie u nezralého novorozence
- 1 Neonatologické oddělení, Ústav pro péči o matku a dítě, Praha
- 2 Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha
- 3 3. LF UK, Praha
Schizencefalie je vzácná vrozená vývojová vada centrálního nervového systému (CNS), která se manifestuje kombinací psychomotorické retardace a epilepsie. Výsledný klinický obraz je velmi variabilní a obtížně predikovatelný i při použití velmi přesných zobrazovacích metod CNS. Výraznou diskrepanci mezi závažným morfologickým postižením CNS a absencí očekávaných symptomů prezentuje případ těžce nezralého novorozence, u kterého byla bilaterální schizencefalie diagnostikována postnatálně. Kazuistika demonstruje překvapivý morfologický vývoj schizencefalie, asociované anomálie (septo‑optická dysplázie) a příznivý klinický stav pacienta v jednom roce korigovaného věku.
Klíčová slova: schizencefalie, vrozená vývojová vada CNS, extrémně nezralý novorozenec, septo‑optická dysplázie.
Bilateral schizencephaly in a preterm newborn
Schizencephaly is a rare congenital developmental defect of the central nervous system. It is manifested by a combination of motor deficit, mental retardation and epilepsy. The resulting clinical picture is extremely variable and difficult to predict despite highly accurate neoroimaging. Significant discrepancy between severe morphological disability and absence of expected symptoms is also described in the case report of our patient. Bilateral schizencephaly was diagnosed in a extremely premature newborn in the intensive care unit. It describes the subsequent development of the defect, associated anomalies (septo-optic dysplasia) and the clinical condition of the patient up to one year of corrected age.
Keywords: schizencephaly, congenital developmental defect of CNS, extremely premature newborn, septo‑optic dysplasia.
Zveřejněno: 3. červen 2020 Zobrazit citaci
Reference
- Curry C, Lammer E, Nelson V, et al. Schizencephaly: Heterogeneous etiologies in a population of 4 million California births. American Journal of Medical Genetics Part A. 2005; 137 A(2): 181-189.
Přejít k původnímu zdroji... - Granata T, Freri E, Caccia C, et al. Topical Review: Schizencephaly: Clinical Spectrum, Epilepsy, and Pathogenesis. Journal of Child Neurology. 2005; 20(4): 313-318. Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed... - Braga V, da Costa M, Riera R, et al. Schizencephaly: A Review of 734 Patients. Pediatric Neurology. 2018; 87: 23-29. Přejít k původnímu zdroji...
- Nabavizadeh S, Zarnow D, Bilaniuk L, et al. Correlation of Prenatal and Postnatal MRI Findings in Schizencephaly. American Journal of Neuroradiology. 2014; 35(7): 1418-1424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Han X, Cheng J, Surapaneni K, et al. Schizencephaly: Dramatic Images in a Normally Functioning Adult. PM & R. 2015; 7(8): 901-902. Přejít k původnímu zdroji...
- Khalid R, Krishnan P, Andres K, et al. COL4A1 and fetal vascular origins of schizencephaly. Neurology. 2017; 90(5): 232-234. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kutuk M, Gorkem S, Bayram A, et al. Prenatal Diagnosis and Postnatal Outcome of Schizencephaly. Journal of Child Neurology. 2014; 30(10): 1388-1394. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Yoneda Y, Haginoya K, Kato M, et al. Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly. Ann Neurol 2013;73: 48-57. Přejít k původnímu zdroji...
- Bhat R, Gonzalez J, Singhapakdi K, et al. Unilateral open‑lip schizencephaly with tonsillar herniation in a preterm infant. Journal of Pediatric Neurosciences. 2019; 14(4): 225. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hung P, Wang H, Chou M, et al. Schizencephaly in children: A single medical center retrospective study. Pediatrics & Neonatology. 2018; 59(6): 573-580. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Alt C, Shevell M, Poulin C, et al. Clinical and Radiologic Spectrum of Septo‑optic Dysplasia: Review of 17 Cases. Journal of Child Neurology. 2017; 32(9): 797-803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...