Pediatr. praxi. 2021;22(1):26-31 | DOI: 10.36290/ped.2021.005

Primární imunodeficience - diagnostika a léčba

doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D.
Ústav klinické imunologie a alergologie, Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Hradci Králové

Článek předkládá základní přehled diagnostiky a léčby primárních imunodeficiencí. Důraz je kladen na 10 orientačních varovných známek a možnosti neonatálního screeningu. Jsou přehledně zmíněny základní formy léčby zahrnující transplantaci hematopoetických kmenových buněk, genovou terapii, substituční léčbu imunoglobuliny a antibiotickou profylaxi.

Klíčová slova: imunodeficience, varovné známky, screening, léčba, profylaxe.

Primary immunodeficiency - diagnostics and treatment

The paper presents a basic overview of diagnostics and treatment of primary immunodeficiency with emphasis on 10 warning signs and possibility of neonatal screening. There are listened basic modalities of treatment including hematopoietic stem cell transplantation, gene therapy, immunoglobulin substitution therapy and antibiotic prophylaxis.

Keywords: immunodeficiency, warning signs, screening, therapy, prophylaxis.

Zveřejněno: 25. březen 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Králíčková P. Primární imunodeficience - diagnostika a léčba. Pediatr. praxi. 2021;22(1):26-31. doi: 10.36290/ped.2021.005.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Tangye SG, Al‑Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020; 40(1): 24-64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. 10 warning signs [online], Jeffrey Modell Foundation, [cit. 14-11-2020]. Dostupné z: http://www.info4pi.org/library/educational‑materials/10-warning‑signs.
  3. Thon V. Dítě s imunodeficientním stavem, možnosti řešení 1. část: Diagnostické přístupy. Pediatr. praxi 2014; 15(3): 138-140.
  4. de Vries E. Clinical working party of the European Society for Immunodeficiencies. Patient‑centred screening for primary immunodeficiency: a multi‑stage diagnostic protocol designed for non‑immunologists. Clin Exp Immunol 2006; 145(2): 204-214. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Akční plány pro implementaci Národní strategie Zdraví 2020. Dostupné z https://www.mzcr.cz/akcni‑plany‑pro‑implementaci‑narodni‑strategie‑zdravi-2020/.
  6. Šedivá A, Zachová R, Klocperk A, et al. Závažné primární imunodeficience a možnosti jejich časné diagnostiky, uvedení testu TREC/KREC. Česko‑slovenská pediatrie 2019; 74(3): 182-187.
  7. Castagnoli R, Delmonte OM, Calzoni E, et al. Hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency diseases: current status and future perspectives. Front Pediatr 2019; 7: 295. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Zhang ZY, Thrasher A, Zhang F. Gene therapy and genome editing for primary immunodeficiency diseases. Genes Diseases 2020; 7(1): 38-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Litzman J. Léčba humorálních imunodeficiencí. Vnitř Lék 2019; 65(2): 126-130.Další literatura u autorky a na www.pediatriepropraxi.cz Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Freeman AF, Holland SM. Antimicrobial prophylaxis for primary immunodeficiencies. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2009; 9(6): 525-530. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Králíčková P, Vokurková D, Malá E, et al. Očkování jako diagnostická i léčebná metoda u primárních a sekundárních protilátkových imunodeficiencí. Vakcinologie 2019; 13(3): 98-105.
  12. Jeseňák M, Urbančíková I, Ostró R, et al. Očkovanie pacienta s imunitne podmieneným ochorením v praxi praktického lekára: Pacient s imunodeficienciou. Vakcinologie 2015; 9(2) 71-76.
  13. Doubková M, Špaldová J, Chovancová Z. Imunodeficience v rámci diferenciální diagnostiky intersticiálních plicních procesů. Vnitřní lékařství 2019; 65(11): 685-693 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Šedivá A: Autoinflamatorní onemocnění, vývoj oboru a nové poznatky. Alergie 2019; 21(3): 178-184.




Pediatrie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.