Pediatr. praxi. 2022;23(2):124-126 | DOI: 10.36290/ped.2022.026

Pulmonální valvární stenóza u dítěte se syndromem Noonanové

MUDr. Alžběta Palátová, doc. MUDr. Eva Klásková, Ph.D., MUDr. Sabina Kaprálová
Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc

Syndrom Noonanové (NS) je dědičné multisystémové onemocnění charakteristické zejména faciální stigmatizací, nízkým vzrůstem, neprospíváním a přítomností vrozených srdečních vad (VSV). Jedná se o onemocnění řazené do skupiny onemocnění zvaných RASopatie. Kazuistika popisuje případ dívky s pulmonální stenózou, defektem síňového septa typu secundum a neprospíváním, jehož příčinou byl de novo vzniklý syndrom Noonanové. Jsou shrnuty současné poznatky o etiologii a projevech tohoto onemocnění. Je diskutována zejména prevalence syndromu Noonanové u dětí s pulmonální stenózou, její projevy a léčba.

Klíčová slova: syndrom Noonanové, porucha růstu, srdeční vady.

A case report of Noonan´s syndrome with pulmonary valvar stenosis

Noonan syndrome is a genetic disorder characterised by short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart defects. It is clasified in the group of diseases called RASopathies. A case of infant with pulmonary stenosis suffering from failure to thrive is discussed. It was found out that Noonan syndrome was the cause. Current knowledge of etiology, diagnostics and prevalence of Noonan syndrom in children with pulmonary stenosis is discussed.

Keywords: Noonan syndrome, growth restriction, congenital heart defects.

Zveřejněno: 12. duben 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Palátová A, Klásková E, Kaprálová S. Pulmonální valvární stenóza u dítěte se syndromem Noonanové. Pediatr. praxi. 2022;23(2):124-126. doi: 10.36290/ped.2022.026.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Roberts AE. Noonan syndrome. Lancet. 2013;26;381(9863): 333-342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Klásková E. Syndrom Noonanové z pohledu dětského kardiologa. Čes-slov Pediat. 2020;75(4):227-231.
    3. Matyášová M, Dobšáková Z, Hiemerová M, et al. Prenatální diagnostika syndromu Noonanové u plodu se zvýšeným šíjovým projasnením a normálním karyotypem. Čes. Gynek. 2019;84(3):195-200.
    4. Pavlíček J. Prenatální fenotyp RASopatií. Čes-slov Pediat. 2020;75(4):232-238.
    5. Lébl J. Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiologie, diagnostika a terapie. Čes-slov Pediat. 2020;75(4):219-226.
    6. Van der Burgt I. Noonan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2:4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Pierpont ME, Digillio MC. Cardiovascular disease in Noonan syndrome. Curr Opin Pediatr. 2018;30(5):601-608. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Draaisma JMT, Joris Drossaers J, Van den Engel-Hoek L, et al. Young children with Noonan syndrome: evaluation of feeding problems. European Journal of Pediatrics. 2020; 179:1683-1688. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Šamánek M, Voříšková M. Congenital heart disease among 815,569 children born between 1980 and 1990 and their 15-year survival: a prospective Bohemia survival study. Pediatr Cardiol. 1999;20(6):411-417. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Myung KP. Pulmonary stenosis. In: Myung K. Park. The pediatric cardiology handbook. Elsevier. 2016:116-118.
    11. Derrick G, Bonhoeffer P, Anderson RH. Pulmonary stenosis. In: Paediatric cardiology. Anderson RH, et al. Churchill Livingstone Elsevier. 2010:895-915. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Chaloupecký V. Plicní stenóza. In: Chaloupecký V, et al. Dětská kardiologie. Praha: Galén, 2008:167-171.
    13. Linglart L, Gelb BD. Congenital heart defects in Noonan syndrome: Diagnosis, management, and treatment. Am J Med Genet Part C. 2020;1-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Natraj S, Shankar S, Rahul P, et al. Combined cardiac anomalies in Noonan syndrome: A case report. International Journal of Surgery Case Reports. 2020; 72:32-36. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Allanson JE, Roberts AE. Noonan syndrome. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;1993-2021. 2001 Nov 15 [updated 2019 Aug 8].
    16. Anderson K, Cnota J, James J, et al. Prevalence of Noonan spectrum disorders in a pediatric population with valvar pulmonary stenosis. Congenit Heart Dis. 2019;14(2):264-273. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Bell JM, Considine EM, McCallen LM, et al. The prevalence of Noonan spectrum disorders in pediatric patients with pulmonary valve stenosis. Journal of pediatrics. 2021;234:134-141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Wilkinson JD, Lowe AM, Salbert BA, et al. Outcomes in children with Noonan syndrome and hypertrophic cardiomyopathy: A study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. American Heart Journal. 2012;(3):164:442-448. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Vos E, Leenders E, Werkman SR, et al. The added value of the electrocardiogram in Noonan syndrome. Cardiol Young. 2021;12:1-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.