Pediatr. praxi. 2022;23(6):422-425
Možnosti časné diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie - doporučení pro pediatry
- Klinika dětské neurologie, FN Brno a LF MU, Brno
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je se svou incidencí 1 : 5 000 nově narozených chlapců nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Je způsobena mutací v genu pro dystrofin, který se nalézá na X chromozomu. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Později se přidává slabost horních končetin, respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti.
Klíčová slova: Duchennova svalová dystrofie, kreatinkináza, ataluren.
Possibilities of early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy - recommendations for paediatricians
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is with its incidence 1 : 5 000 newborn males the most frequent muscle disease in childhood. It is caused by mutation in dystrophin gene located on X chromosome. First symptoms of DMD include delayed motor milestones, difficult running or climbing stairs, later we can see weakness of shoulder girdle. Cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. Because of new treatment possibilities, it is necessary to confirm diagnose as soon as possible. E. g. ataluren as a treatment for DMD boys can be used from the age of 2 years. We should test creatine kinase (which elevation more than 100x is typical for DMD) in all boys suspected from DMD as well as in all boys when we do any blood tests.
Keywords: Duchenne muscular dystrophy, creatine kinase, ataluren.
Zveřejněno: 22. listopad 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Duan D, Goemans N, Takeda S, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis. Primers. 2021;7:13.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Dent KM, Dunn DM, von Niderhausern AC, et al. Improved molecular diagnosis of dystrophinopathies in an unselected clinical cohort. Am J Med Genet A. 2005;134: 295-298. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Juříková L, Bálintová Z, Haberlová J. Duchennova svalová dystrofie. Neurol. praxi 2019;20(3):180-182. Přejít k původnímu zdroji...
- Juříková L, Danhofer P, Bálintová Z, Pejčochová J, Ošlejšková H. Neuropsychiatrické komorbidity u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií. Neurol. Praxi. 2022;23(1):33-35. Přejít k původnímu zdroji...
- Gloss D, Moxley R, Ashwal S, et al. Practice guideline update summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy.Neurology Feb. 2016;86(5):465-472. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Aartsma-Rus A, Bremmer-Bout M, Janson AAM, et al. Targeted exon skipping as a potential gene correction therapy for Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2002 Oct.(12):71-77. Přejít k původnímu zdroji...
- McDonald CM, Campbell C, Torricelli RE, et al. Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10101):1489-1498. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ciafoloni E, Fox DJ, Pandya S, et al. Delayed Diagnosis In Duchenne Muscular Dystrophy: Data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet). J Pediatr. 2009 Sep;155(3):380-385. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10101):1489-1498. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...