Pediatr. praxi. 2010;11(5):295-297

Přístup k pacientům s primární ciliární dyskinezí

MUDr.Petr Papoušek1, MUDr.Vladimír Koblížek2, MUDr.Tereza Dobešová2, MUDr.Helena Hornychová, Ph.D.3, doc.MUDr.František Salajka, CSc.2
1 Transfuzní oddělení, Fakultní nemocnice v Hradci Králové
2 Plicní klinika, Fakultní nemocnice v Hradci Králové
3 Fingerlandův ústav patologie, Fakultní nemocnice v Hradci Králové

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné genetické onemocnění, které je však u nás poddiagnostikováno, protože svými příznaky

napodobuje častější respirační onemocnění a protože u nás nebyly k dispozici speciální řasinkové testy. Nejčastěji se projevuje chronickou

rinosinusitidou, záněty středního ucha a novorozeneckými respiračními potížemi. Polovina pacientů má situs viscerum inversus.

Kašel je u PCD produktivní, avšak dušnost spíše patří do obrazu CHOPN. Ke speciálním řasinkovým testům patří nosní sacharinový test,

vysokorychlostní digitální videomikroskopie, elektronová mikroskopie vzorku odebraného z nosu a analýza vydechovaného NO. Tato

speciální diagnostika PCD je v posledních letech možná už i v Česku. V algoritmu vyšetřování pro PCD má své místo obyčejný rtg plic,

kolemčelistních dutin, audiometrie, tympanometrie a funkční vyšetření plic. Fyzioterapií se zvyšuje mukocilární clearance. Akutní infekční

vzplanutí se léčí antibiotiky, nebulizací solí, výplachy u sinusitidy, lokální aplikací nosních kortikoidů a případně funkční endonazální

chirurgií. Včasnou léčbou můžeme zabránit zhoršení plicních funkcí.

Klíčová slova: primární ciliární dyskineze, digitální vysokorychlostní videomikroskopie, NO, rhinosinusitis, situs viscerum inversus

Approach to patients with primary ciliary dyskinesia

Primary ciliary dyskinesia is a rare genetic disease, which is underdiagnosed by us, because it mimics more frequent respiratory illnesses

with its symptoms and because special ciliary tests were not accessible by us. It is manifested mostly by chronic rhinosinusitis,

epitympanitis and neonatal respiratory difficulties. One half of patients has situs viscerum inversus. Cough is productive in PCD, but

breathlessness belongs more likely to the manifestation of COPD. A nasal saccharine test, high-speed digital videomicroscopy, electron

microscopy of a sample taken from a nose and the analysis of exhaled NO belong to special ciliary tests. This particular PCD diagnostics

has also already been available in the Czech Republic in the past years. Plain chest X-ray, X-ray of the paranasal sinuses, audiometry,

tympanometry and pulmonary function tests have its role in the algorithm. Mucociliary clearance is increased by physiotherapy. Acute

infectious exacerbation is treated with antibiotics, nebulization of salts, irrigation in sinusitis, topical application of nasal corticoids and

functional endonasal surgery eventually. By timely treatment we can prevent the impairment of pulmonary functions.

Keywords: primary ciliary dyskinesia, digital high-speed videomicroscopy, NO, rhinosinusitis, situs viscerum inversus

Zveřejněno: 15. říjen 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Papoušek P, Koblížek V, Dobešová T, Hornychová H, Salajka F. Přístup k pacientům s primární ciliární dyskinezí. Pediatr. praxi. 2010;11(5):295-297.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bush A, Cole P, Hariri M, et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnosis and standards of care. Eur Respir J. 1998; 12: 982-988. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Zhu L, Belmont JW, Ware SM. Genetics of human heterotaxias. Eur J Hum Genet. 2006; 14: 17-25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. McManus IC, Martin N, Stubbings GF, et al. Handedness and situs inversus in primary ciliary dyskinesia. Proc Biol Sci. 2004; 22(271): 2579-2582. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Coren ME, Meeks M, Morrison I, et al. Primary ciliary dyskinesia: age at diagnosis and symptom history. Acta Paediatr. 2002; 91: 667-669. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med. 2004; 15(169): 459-467. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Barnett M. Chronic obstructive pulmonary disease: a phenomenological study of patients' experiences. J Clin Nurs. 2005; 14: 805-812. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Owayed AF, Campbell DM, Wang EE. Underlying causes of recurrent pneumonia in children. Arch Pediatr Adolesc Med. 2000; 154: 190-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Stehling F, Roll C, Ratjen F, Grasemann H. Nasal nitric oxide to diagnose primary ciliary dyskinesia in newborns. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2006; 91: F233. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Lundberg JO, Weitzberg E, Nordvall SL, et al. Primarily nasal origin of exhaled nitric oxide and absence in Kartagener's syndrome. Eur Respir J. 1994; 7: 1501-1504. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Pifferi M, Caramella D, Cangiotti AM, et al. Nasal nitric oxide in atypical primary ciliary dyskinesia. Chest 2007; 131: 870-873. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Jain K, Padley SP, Goldstraw EJ, et al. Primary ciliary dyskinesia in the paediatric population: range and severity of radiological findings in a cohort of patients receiving tertiary care. Clin Radiol. 2007; 62: 986-993. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Greenstone MA, Stanley P, Cole P, Mackay I. Upper airway manifestations of primary ciliary dyskinesia. J Laryngol Otol 1985; 99: 985-991. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. McManus IC, Mitchison HM, Chung EM, et al. Primary ciliary dyskinesia (Siewert's/Kartagener's syndrome): respiratory symptoms and psycho-social impact. BMC Pulm Med. 2003; 27(3): 4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Phillips GE, Thomas S, Heather S, Bush A. Airway response of children with primary ciliary dyskinesia to exercise and beta2-agonist challenge. Eur Respir J. 1998; 11: 1389-1391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Djakow J, Svobodová T, Uhlík J, et al. Primární ciliární dyskineze část 1. - Patogeneze a klinický obraz. Alergie 2009; 1: 54-59.

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.