Pediatr. praxi. 2013;14(6):368-371

Primární ciliární dyskineze

MUDr.Jana Djakow, MUDr.Tamara Svobodová, prof.MUDr.Petr Pohunek, CSc.
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Primární ciliární dyskineze patří mezi vzácná geneticky podmíněná onemocnění, dosud významně poddiagnostikovaná. Projevuje se zejména

opakovanými či chronickými infekcemi horních a dolních dýchacích cest a v dospělosti možnými poruchami plodnosti. Diagnostika

tohoto onemocnění je komplikovaná a doporučené diagnostické postupy prodělaly v posledních letech významné změny. Nesprávná

či nedostatečná léčba vede k poruchám středouší s možnou poruchou sluchu, k rozvoji bronchiektázií až k nevratným změnám plicního

parenchymu s rizikem rozvoje respirační insuficience v mladé dospělosti.

Článek si klade za cíl seznámit lékaře s novými poznatky v oblasti etiopatogeneze, a zejména diagnostiky tohoto onemocnění, popisuje

nejčastější příznaky s důrazem na využití těchto informací v běžné klinické praxi. Okrajově se zmiňuje také o epidemiologii, terapii

a prognóze onemocnění.

Klíčová slova: primární ciliární dyskineze, vysokorychlostní videomikroskopie, transmisní elektronová mikroskopie, diagnostické a terapeutické postupy

Primary ciliary dyskinesia

Primary ciliary dyskinesia is a rare and under-diagnosed genetic disorder. Recurrent or chronic upper and lower respiratory tract infections

are main clinical symptoms together with fertility disorders. It is challenging to diagnose the disease and the recommended diagnostic

procedures changed significantly over the last few years. Improper or absent management of the disease may cause hearing loss, development

of bronchiectasis and subsequent irreversible lung parenchyma alterations with the risk of respiratory failure in young adulthood.

This reviews aims to present new knowledge in the field of ethiopathogenesis and diagnostics of the disorder. We also describe the most

frequent clinical symptoms emphasizing the use of the information in clinical practice. We also mention basic epidemiology, therapy

and prognosis information known to date.

Keywords: primary ciliary dyskinesia, high speed video microscopy, transmission electron microscopy, diagnostics and management

Zveřejněno: 1. prosinec 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Djakow J, Svobodová T, Pohunek P. Primární ciliární dyskineze. Pediatr. praxi. 2013;14(6):368-371.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Hogg C. Primary ciliary dyskinesia: when to suspect the diagnosis and how to confirm it. Paediatr Respir Rev, 2009; 10(2): 44-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bush A, et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnosis and standards of care. Eur Respir J, 1998; 12(4): 982-988. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Leigh MW, et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Genet Med, 2009; 11(7): 473-487. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Escudier E, et al. Ciliary defects and genetics of primary ciliary dyskinesia. Paediatr Respir Rev, 2009; 10(2): 51-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Barbato A, et al. Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Eur Respir J, 2009; 34(6): 1264-1276. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Sutherland MJ, Ware SM. Disorders of left-right asymmetry: heterotaxy and situs inversus. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2009; 151C(4): 307-317. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Coren ME, et al. Primary ciliary dyskinesia: age at diagnosis and symptom history. Acta Paediatr, 2002; 91(6): 667-669. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Djakow J, et al. Effectiveness of sequencing selected exons of DNAH5 and DNAI1 in diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatr Pulmonol. 2012; 47(9): 864-875. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. el-Sayed Y, al-Sarhani A, al-Essa AR. Otological manifestations of primary ciliary dyskinesia. Clin Otolaryngol Allied Sci, 1997; 22(3): 266-270. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Blyth M, Wellesley D. Ectopic pregnancy in primary ciliary dyskinesia. J Obstet Gynaecol, 2008; 28(3): 358. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Kennedy MP, et al. Congenital heart disease and other heterotaxic defects in a large cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. Circulation, 2007; 115(22): 2814-2821. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Baker K, Beales PL. Making sense of cilia in disease: the human ciliopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2009; 151C(4): 281-295. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. O'Callaghan C, et al. Diagnosing primary ciliary dyskinesia. Thorax, 2007; 62(8): 656-657. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Bush A, et al. Primary ciliary dyskinesia: current state of the art. Arch Dis Child, 2007; 92(12): 1136-1140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Stannard WA, et al. Diagnostic testing of patients suspected of primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med. 2010; 181(4): 307-314. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Roomans GM, et al. Transmission electron microscopy in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Ups J Med Sci, 2006; 111(1): 155-168. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Schwabe GC, et al. Primary ciliary dyskinesia associated with normal axoneme ultrastructure is caused by DNAH11 mutations. Hum Mutat, 2008; 29(2): 289-298. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Moreno Galdo A, et al. [Value of nasal nitric oxide in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia]. An Pediatr (Barc). 2010; 73(2): 88-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Hornef N, et al. DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects. Am J Respir Crit Care Med, 2006; 174(2): 120-126. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Djakow J, et al. Effectiveness of sequencing selected exons of DNAH5 and DNAI1 in diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatr Pulmonol, 2012; 47(9): 864-875. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Sagel SD, et al. Update of respiratory tract disease in children with primary ciliary dyskinesia. Proc Am Thorac Soc. 2011; 8(5): 438-443. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Campbell RG, Birman CS, Morgan L. Management of otitis media with effusion in children with primary ciliary dyskinesia: a literature review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2009; 73(12): 1630-1638. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Marthin JK, et al. Lung Function in Patients with Primary Ciliary Dyskinesia. A Cross Sectional and Three-decade Longitudinal Study. Am J Respir Crit Care Med.
    24. Date H, et al. Living-donor lobar lung transplantation for primary ciliary dyskinesia. Ann Thorac Surg, 2001; 71(6): 2008-2009. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.