Pediatr. praxi. 2022;23(5):344-347

Spavý novorozenec s těžkou hemofilií A

MUDr. Veronika Fiamoli, Ph.D.
Oddělení dětské hematologie a biochemie, FN Brno

Hemofilie A je vzácné vrozené onemocnění krevního srážení vázané na X chromozom, charakterizované deficitem koagulačního faktoru VIII. Až u 3,5 až 4 % novorozených chlapců s hemofilií se může rozvinout intrakraniální krvácení. Intenzivní léčba tohoto krvácení pomocí substituce derivátu faktoru VIII může vést ke vzniku inhibitoru. Léčbou volby u pacientů s inhibitorem faktoru VIII je bispecifická monoklonální protilátka emicizumab. Prezentujeme kazuistiku chlapce s těžkou hemofilií A, s opožděným intrakraniálním krvácením vyžadujícím rozsáhlý neurochirurgický zákrok a intenzivní léčbou faktorem VIII, která vedla ke vzniku inhibitoru. I přes závažný klinický stav byla terapie úspěšná a chlapec je nyní navzdory rozsáhlému nálezu na magnetické rezonanci mozku bez alterace psychomotorického vývoje.

Klíčová slova: hemofilie, intrakraniální krvácení, inhibitor faktoru VIII, emicizumab.

A sleepy newborn with severe hemophilia A

Hemophilia A is a rare X-linked hereditary bleeding disorder, characterized by a deficiency in factor VIII clotting activity. Up to 3.5 to 4% of newborn boys with hemophilia may develop intracranial bleeding. Intensive treatment of this bleeding with a factor VIII concetrates may lead to the inhibitor development. The treatment of choice in patients with a factor VIII inhibitor is the bispecific monoclonal antibody emicizumab. We present a case report of a boy with severe hemophilia A with delayed intracranial hemorrhage requiring extensive neurosurgery and intensive factor VIII replacement therapy that led to the inhibitor development. Despite the serious clinical condition, the treatment was successful and the boy is now without any alteration of psychomotor development.

Keywords: hemophilia, intracranial bleeding, factor VIII inhibitor, emicizumab.

Přijato: 4. říjen 2022; Zveřejněno: 11. říjen 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Fiamoli V. Spavý novorozenec s těžkou hemofilií A. Pediatr. praxi. 2022;23(5):344-347.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mannuci OM, Tuddenham EG. The hemophilias - from royal genes to gene therapy. N Eng J Med. 2001;344:1773-1779. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Srivasta A, Bewer AK, Nauser-Bunschoten EP, et al. Guidelines for management of hemophilia. Hemophilia. 2013;10:el-47. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ljung RCR. Intracranial haemorrhage in haemophilia A and B. Br J Haematol. 2007;140:378-384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Yoffe G, Buchanan GR. Intracranial hemorrhage in newborn and young infants with hemophilia. J Pediatr. 1988;113(2):333-336. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Davies j, Kadir RA. Mode of delivery and cranial bleeding in newborns with hemophilia: a systematic review and meta-analysis of the literature. Hemophilia. 2016;22(1):32-38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Chalmers E, Williams M, Brennand J, et al. Paediatric working party of United kingdom hemophilia doctors organisation. Guideline on the management of haemophilia in the fetus and neonate. Br J Haematol. 2011;154(2):208-215. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Richards M, Lavigne Lissalde G, Combescure C, et al. Neontal bleeding in hemophilia: a European cohort study. Br J Haematol. 2012;156(3):374-382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Ljung R. The optimal mode of delivery for the hemophilia carrier expecting an affected infant is vaginal delivery. Hemophilia. 2010;16(3):420-423. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Andersson NG, Chalmers EA, Kenet G, et al. Mode of delivery in hemophilia: vaginal delivery and Cesarean section carry similar risks for intracranial hemorrhages and other major bleeds. Haematologica. 1019;104(10):2100-2016. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Smejkal P, Blatný J, Hluší A, et al. Konsensuální doporučení Českého národního hemofilického programu (ČNHP) pro diagnostiku a léčbu pacientů s hemofilií, vydání 3., rok 2021. Transfuze a hematol dnes. 2021;1:73-90. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Rayment R, Chalmers E, Forsyth K, et al. Guidelines on the use of prophylactic factor replacement for children and adults with hemophilia A and B. Br J Haematol. 2020;190:684-695. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Smejkal P. Hemofilie. Internî Med. 2012;14(11):432-436. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Whelan SF, Hofbauer CHJ, Horling FM, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood. 2013;121:1039-1048. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet. 2012;370:1447-1456. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Zápotocká E, Blatný J, Smejkal P, at al. Konsenzuální doporučení Českého národního hemofilického programu (ČNHP) pro diagnostiku a léčbu pacientů s vrozenou hemofilií a s inhibitorem FVIII/ FIX. 2021;2:173-184. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Hay CR, Baglin TP, Collins PW, et al. The diagnosis and management of factor VIII and IX inhibitors: a guideline from the UK Haemophilia Centre Doctors' Organization (UKHCDO) Br J Haematol.2000;111:78-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Lenting PJ, Denis CV, Christophe OD. Emicizumab, a bispecific antibody recognizing coagulation factors IX and X: how does it actually compare to factor VIII? Blood. 2017;130: 2463-2468. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Di Minno G, Coppola A. A role for von Willebrand factor in immune tolerance induction in patients with haemophilia A and inhibitors? Blood Transfus. 2011;9(2):14-20.

    Zpět na obsah


    Pediatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.